Anomalije broja zuba i povezanost s općim genetskim poremećajima

diplomski rad

• Naslov (engleski): Abnormalities of tooth number and their association with general genetic disorders
• Autor: Nives Hošnjak
• Mentor: Tomislav Škrinjarić (mentor)
• Član povjerenstva: Kristina Goršeta (predsjednik povjerenstva)
• Član povjerenstva: Ivan Puhar (član povjerenstva)
• Ustanova koja je dodijelila akademski / stručni stupanj: Sveučilište u Zagrebu; Stomatološki fakultet; Zagreb
• Datum i država obrane: 2023-09-25, Hrvatska
• Znanstveno / umjetničko područje, polje i grana: BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO; Dentalna medicina

Sažetak

U anomalije broja zuba ubrajaju se hipodoncija i hiperdoncija. Hipodoncija je najčešća dentofacijalna anomalija kod ljudi i definira se kao ageneza jednog ili više zubi. Pod pojmom hipodoncije se podrazumijeva nedostatak do 6 zuba. Oligodoncija označava agenezu 6 ili više zubi, dok anodoncija podrazumijeva potpuni nedostatak zubi. Hipodoncija nastaje kao posljedica složene interakcije između vanjskih i genetskih faktora te može biti nesindromska ili izolirana i sindromska. Nasljeđuje se kao autosomno dominantno, autosomno recesivno, X-vezano ili poligeno određeno svojstvo. Uz hipodonciju, često se javljaju i druge anomalije poput mikrodoncije, koničnih zuba i taurodontizma. Hipodoncija može biti jedan od simptoma velikog broja općih genetskih poremećaja. Oblik sindromske hipodoncije može biti specifičan i nespecifičan. Ovdje stomatolozi imaju značajnu ulogu jer su nerijetko upravo oni prvi liječnici koji postave sumnju na određeni sindrom i time omoguće ranu dijagnostiku i pravovremeni početak liječenja. Iduća anomalija broja zuba povezana s genetskim poremećajima je hiperdoncija, odnosno pojava prekobrojnih zuba. Svrha ovog rada je dati prikaz suvremene literature o genetskim anomalijama broja zuba i njihove povezanosti s nekim od najzastupljenijih sindroma. Nadalje, razmotrit će se i povezanost hipodoncije s kolorektalnim karcinomom i karcinomom ovarija te mogućnost da je fenotip hipodoncije rani indikator za kasniji raznoj neoplazme. Prikazat će se i slučaj pacijentice s hipodoncijom i genetskim poremećajem.

Sažetak (engleski)

Abnormalities of tooth number include hypodontia and hyperdontia. Hypodontia is the most common dentofacial anomaly in humans and is defined as the agenesis of one or more teeth. The term hypodontia refers to the absence of up to 6 teeth. Oligodontia indicates the agenesis of 6 or more teeth, while anodontia refers to the complete absence of teeth. Hypodontia arises as a result of complex interactions between external and genetic factors and can be nonsyndromic or isolated, as well as syndromic. It is inherited as an autosomal dominant, autosomal recessive, X-linked, or polygenic trait. Along with hypodontia, other anomalies such as microdontia, conical teeth, and taurodontism often occur. Hypodontia can be one of the symptoms of a large number of general genetic disorders. The form of syndromic hypodontia can be specific or nonspecific. Dentists play a significant role here, as they are often the first doctors to suspect a specific syndrome, enabling early diagnosis and timely initiation of treatment. Another tooth number anomaly associated with genetic disorders is hyperdontia, or the presence of supernumerary teeth. The purpose of this study is to provide an overview of the current literature on genetic abnormalities of tooth number and their association with some of the most common syndromes. Furthermore, the association between hypodontia and colorectal cancer and ovarian cancer will be discussed, as well as the possibility that the hypodontia phenotype is an early indicator for later neoplasms. A case of a patient with hypodontia and a genetic disorder will also be presented.

• Ključne riječi: anomalije broja zuba; hipodoncija; ageneza zuba; sindrom; genetski poremećaji; hiperdoncija; prekobrojni zubi
• Ključne riječi (engleski): tooth number abnormalities; hypodontia; tooth agenesis; syndrome; genetic disorders; hyperdontia; supernumerary teeth
• Jezik: hrvatski
• URN:NBN: urn:nbn:hr:127:878939
• Studijski program: Naziv: Dentalna medicina; Vrsta studija: sveučilišni; Stupanj studija: integrirani preddiplomski i diplomski; Akademski / stručni naziv: doktor/doktorica dentalne medicine (dr.med.dent.)
• Vrsta resursa: Tekst
• Način izrade datoteke: Izvorno digitalna
• Prava pristupa: Otvoreni pristup
• Datum i vrijeme pohrane: 2023-09-21 11:59:51