| Abstract | Amelogenesis imperfecta (AI) predstavlja skupinu nasljednih anomalija karakteriziranih generaliziranim defektima cakline, koji zahvaćaju sve, ili gotovo sve, zube u obje denticije. AI uzrokovana je mutacijom na razini pet gena odgovornih za amelogenezu; amelogenin (AMELX), enamelin (ENAM), matrix metaloproteinaza-20 (MMP20), kalikrein-4 (KLK4) i FAM83H. Anomalija se može naslijediti autosomno dominantnim, autosomno recesivnim i X-vezanim (spolnim) tipom nasljeđivanja. Klasifikacija AI prema Witkopu i Sauku opisuje četiri oblika anomalije: hipoplastični, hipomaturacijski, hipokalcifikacijski te kombinirani hipomaturacijsko – hipoplastični oblik udružen s taurodontizmom. Dijagnoza AI temelji se na kliničkom i genetičkom dijagnostičkom postupku. Donošenje egzaktne dijagnoze omogućuje eliminaciju drugih poremećaja sa sličnom kliničkom slikom. Osim smanjene estetike denticije, klinički problemi manifestiraju se poremećenom funkcijom žvakanja i govora, dentalnom preosjetljivošću te gubitkom vertikalne dimenzije okluzije. Terapija AI zahtijeva multidisciplinarni pristup u razdoblju od pedijatrijskog do adultnog doba. Odabir restaurativnog postupka ovisi o dobi pacijenta, fenotipu anomalije, motivaciji, stanju parodontnog ligamenta, endodontskom statusu zuba te financijskim mogućnostima pacijenta. Terapijske mogućnosti obuhvaćaju minimalno invazivne postupke (izbjeljivanje, mikroabrazija), restaurativne postupke kompozitnim ili staklenoionomernim materijalima te protetske nadomjestke u vidu estetskih keramičkih ljuski, inlaya, onlaya ili overlaya te krunica. U mliječnoj denticiji terapija se svodi na postizanje uvjeta za erupciju trajnih zuba. Za vrijeme mješovite denticije ciljevi terapije su očuvanje tvrdih zubnih tkiva i vitaliteta zuba, redukcija preosjetljivosti, uspostava pravilne funkcije te poboljšanje estetike. U trajnoj denticiji, završni terapijski postupak obuhvaća redukciju preosjetljivosti te uspostavu vertikalne dimenzije okluzije, funkcije i estetike. |
| Abstract (english) | Amelogenesis imperfecta (AI) represents a group of genetic disorders characterized with generalised enamel deffects, which includes all, or almost all, teeth of both dentitious. AI is caused by mutations of five genes; amelogenin (AMELX), enamelin (ENAM), matrix metalloproteinaise-20 (MMP20), kallikrein-4 (KLK4) and FAM83H. The anomaly can be inherited by autosomal dominant, autosomal recessive or X-related (sex) type inheritance. Classification by Witkop and Sauk describes four forms of anomaly: hypoplastic, hypomaturation, hypocalcified and hypomaturation – hypoplasia form combined with taurodontism. AI diagnosis is based on clinical and genetic diagnostic procedure. Detecting the exact diagnosis allows elimination of other disorders with similar clinical picture. Besides the poor dental esthetics, clinical problems are manifested in chewing and speaking dysfunction, dental hypersensibility and in the loss of the vertical dimension of occlusion. AI therapy requires a multidisciplinary approach in periods from childhood to adult age. The selection of restorative procedure depends on the age of a patient, phenotype of anomaly, motivation, periodontal condition, endodontic teeth status and financial status of the patient. Therapeutic options include minimally invasive procedures such as teeth whitening and microabrasion, then restorative procedures with resin composite or glassionomer materials and prosthetic solutions such as ceramic veneers, inlays, onlays, overlays or crowns. In the primary dentition, the dental treatment is reduced to ensure favorable conditions for the eruption of the permanent teeth. During the mixed dentition, the treatment goals are to preserve tooth structures, maintain tooth vitality, decrease tooth sensitivity, establish correct interproximal and oclusal function and improve esthetics. In the permanent dentition, the final treatment proceedings are to diminish tooth sensitivity and to restore vertical dimension of occlusion and function, as well esthetics. |
