TY - THES ID - mef:7273 TI - Troponin u urinu kao marker srčanoga oštećenja u djece AU - Bakoš, Matija DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - THES ID - mef:6927 TI - Klinička, neuroslikovna i genetička obilježja pacijenata sa sindromom Leigh AU - Miljanić, Klara DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - THES ID - mef:6786 TI - Metaboličke miopatije AU - Bukovac, Antonia DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - THES ID - mef:6762 TI - Fenilketonurija i trudnoća AU - Benčić, Jelena DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - THES ID - mef:6773 TI - Poremećaj metabolizma purina i pirimidina u djece AU - Bobek, Klara DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - JOUR ID - mef:6942 TI - Genotype–phenotype correlation in contactin-associated protein-like 2 (CNTNAP-2) developmental disorder AU - D’Onofrio, Gianluca AU - Accogli, Andrea AU - Severino, Mariasavina AU - Caliskan, Haluk AU - Kokotović, Tomislav AU - Blažeković, Antonela AU - Gotovac Jerčić, Kristina AU - Markovic, Silvana AU - Žigman, Tamara AU - Goran, Krnjak AU - Barišić, Nina AU - Duranovic, Vlasta AU - Ban, Ana AU - Borovečki, Fran AU - Petković Ramadža, Danijela AU - Barić, Ivo AU - Fazeli, Walid AU - Herkenrath, Peter AU - Marini, Carla AU - Vittorini, Roberta AU - Gowda, Vykuntaraju AU - Bouman, Arjan AU - Rocca, Clarissa AU - Alkhawaja, Issam Azmi AU - Murtaza, Bibi Nazia AU - Rehman, Malik Mujaddad Ur AU - Al Alam, Chadi AU - Nader, Gisele AU - Mancardi, Maria Margherita AU - Giacomini, Thea AU - Srivastava, Siddharth AU - Alvi, Javeria Raza AU - Tomoum, Hoda AU - Matricardi, Sara AU - Iacomino, Michele AU - Riva, Antonella AU - Scala, Marcello AU - Madia, Francesca AU - Pistorio, Angela AU - Salpietro, Vincenzo AU - Minetti, Carlo AU - Rivière, Jean-Baptiste AU - Srour, Myriam AU - Efthymiou, Stephanie AU - Maroofian, Reza AU - Houlden, Henry AU - Vernes, Sonja Catherine AU - Zara, Federico AU - Striano, Pasquale AU - Nagy, Vanja DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - JOUR ID - mef:6541 TI - Iskustva s galaktozemijom u Hrvatskoj AU - Šmaguc, Ana AU - Ramadža, Danijela Petković AU - Sarnavka, Vladimir AU - Krželj, Vjekoslav AU - Lozić, Bernarda AU - Pušeljić, Silvija AU - Rahelić, Valentina AU - Mesarić, Nikola AU - Grubić, Marina AU - Bogdanić, Ana AU - Špehar Uroić, Anita AU - Žigman, Tamara AU - Grizelj, Ruža AU - Vuković, Jurica AU - Mardešić, Duško AU - Szatmari, Ildiko AU - Rivera, Isabel AU - Fumić, Ksenija AU - Barić, Ivo DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - JOUR ID - mef:6589 TI - Impact of the SARS-CoV-2 pandemic on the health of individuals with intoxication-type metabolic diseases-Data from the E-IMD consortium AU - Mütze, Ulrike AU - Gleich, Florian AU - Barić, Ivo AU - Baumgartner, Mathias AU - Burlina, Alberto AU - Chapman, Kimberly A. AU - Chien, Yin‐Hsiu AU - Cortès‐Saladelafont, Elisenda AU - De Laet, Corinne AU - Dobbelaere, Dries AU - Eysken, Francois AU - Gautschi, Matthias AU - Santer, Rene AU - Häberle, Johannes AU - Joaquín, Clara AU - Karall, Daniela AU - Lindner, Martin AU - Lund, Allan M. AU - Mühlhausen, Chris AU - Murphy, Elaine AU - Roland, Dominique AU - Ruiz Gomez, Angeles AU - Skouma, Anastasia AU - Grünert, Sarah C. AU - Wagenmakers, Margreet AU - Garbade, Sven F. AU - Kölker, Stefan AU - Boy, Nikolas DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - THES ID - mef:5274 TI - Prirođeni poremećaji glikozilacije AU - Pintarić, Martina DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - THES ID - mef:5141 TI - Hipofosfatemični rahitis u djece AU - Ivanković, Katarina DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - JOUR ID - mef:4959 TI - Case Report: Advanced Skeletal Muscle Imaging in S-Adenosylhomocysteine Hydrolase Deficiency and Further Insight Into Muscle Pathology AU - Petković Ramadža, Danijela AU - Kuhtić, Ivana AU - Žarković, Kamelija AU - Lochmüller, Hanns AU - Čavka, Mislav AU - Kovač, Ida AU - Barić, Ivo AU - Prutki, Maja DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - JOUR ID - kbsplit:11 TI - Genetics of Pediatric Epilepsy : Next-Generation Sequencing in Clinical Practice AU - Blazekovic, Antonela AU - Gotovac Jercic, Kristina AU - Meglaj, Sarah AU - Duranovic, Vlasta AU - Prpic, Igor AU - Lozic, Bernarda AU - Malenica, Masa AU - Markovic, Silvana AU - Lujic, Lucija AU - Gadze, Zeljka Petelin AU - Juraski, Romana Gjergja AU - Barisic, Nina AU - Baric, Ivo AU - Borovecki, Fran DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - JOUR ID - mef:4488 TI - NBAS Variants Are Associated with Quantitative and Qualitative NK and B Cell Deficiency AU - Lenz, Dominic AU - Pahl, Jens AU - Hauck, Fabian AU - Alameer, Seham AU - Balasubramanian, Meena AU - Barić, Ivo AU - Boy, Nikolas AU - Church, Joseph A. AU - Crushell, Ellen AU - Dick, Anke AU - Distelmaier, Felix AU - Gujar, Jidnyasa AU - Indolfi, Giuseppe AU - Lurz, Eberhard AU - Peters, Bianca AU - Schwerd, Tobias AU - Serranti, Daniele AU - Kölker, Stefan AU - Klein, Christoph AU - Hoffmann, Georg F. AU - Prokisch, Holger AU - Greil, Johann AU - Cerwenka, Adelheid AU - Giese, Thomas AU - Staufner, Christian DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - THES ID - mef:3947 TI - Kvaliteta života pacijenata s fenilketonurijom u Hrvatskoj AU - Alaber, Maja DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - THES ID - mef:4138 TI - Porodična hiperkolesterolemija u djece AU - Jelovčić, Fabijan DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - JOUR ID - mef:3803 TI - Inborn Errors of Metabolism Associated With Autism Spectrum Disorders: Approaches to Intervention AU - Žigman, Tamara AU - Petković Ramadža, Danijela AU - Šimić, Goran AU - Barić, Ivo DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - THES ID - mef:3537 TI - Dijagnostički izazovi, klinička slika i tijek klasične galaktozemije AU - Šmaguc, Ana DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - THES ID - mef:3615 TI - Hipofosfatazija u djece AU - Smajo, Ana DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - JOUR ID - mef:2656 TI - Defining clinical subgroups and genotype–phenotype correlations in NBAS-associated disease across 110 patients AU - Staufner, Christian AU - Peters, Bianca AU - Wagner, Matias AU - Alameer, Seham AU - Barić, Ivo AU - Broué, Pierre AU - Bulut, Derya AU - Church, Joseph A. AU - Crushell, Ellen AU - Dalgıç, Buket AU - Das, Anibh M. AU - Dick, Anke AU - Dikow, Nicola AU - Dionisi-Vici, Carlo AU - Distelmaier, Felix AU - Bozbulut, Neslihan Ekşi AU - Feillet, François AU - Gonzales, Emmanuel AU - Hadzic, Nedim AU - Hauck, Fabian AU - Hegarty, Robert AU - Hempel, Maja AU - Herget, Theresia AU - Klein, Christoph AU - Konstantopoulou, Vassiliki AU - Kopajtich, Robert AU - Kuster, Alice AU - Laass, Martin W. AU - Lainka, Elke AU - Larson-Nath, Catherine AU - Leibner, Alexander AU - Lurz, Eberhard AU - Mayr, Johannes A. AU - McKiernan, Patrick AU - Mention, Karine AU - Moog, Ute AU - Mungan, Neslihan Onenli AU - Riedhammer, Korbinian M. AU - Santer, René AU - Palafoll, Irene Valenzuela AU - Vockley, Jerry AU - Westphal, Dominik S. AU - Wiedemann, Arnaud AU - Wortmann, Saskia B. AU - Diwan, Gaurav D. AU - Russell, Robert B. AU - Prokisch, Holger AU - Garbade, Sven F. AU - Kölker, Stefan AU - Hoffmann, Georg F. AU - Lenz, Dominic DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - THES ID - mef:6257 TI - Omjer S-adenozilmetionina i S-adenozilhomocisteina i polimorfizmi gena za S-adenozilhomocistein hidrolazu u novorođenčadi s prirođenim srčanim greškama i njihovih majki AU - Ninković, Dorotea DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - THES ID - mef:2291 TI - Klinička i biokemijska obilježja djece s poremećajima beta-oksidacije masnih kiselina AU - Mlinarić, Stella DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - THES ID - mef:2281 TI - Loše regulirana fenilketonurija s prikazom bolesnika AU - Marinović, Lucija DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - THES ID - mef:2361 TI - Metilmalonska acidurija AU - Šikić, Katarina DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - THES ID - mef:2464 TI - Progresivna osificirajuća fibrodisplazija AU - Gatin, Neva DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - THES ID - mef:6127 TI - Nedostatna aktivnost S-adenozilhomocistein hidrolaze i omjer S-adenozilmetionina i S-adenozilhomocisteina u osoba s trajno povišenom aktivnošću kreatin kinaze AU - Petković Ramadža, Danijela DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - THES ID - mef:2125 TI - Gaucher disease in children AU - Shoham, Ori Zion DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - THES ID - mef:1974 TI - Plućna hipertenzija u djece s prirođenim srčanim grješkama AU - Vukšević, Tonka DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - JOUR ID - mef:8700 TI - A novel PGAP3 mutation in a Croatian boy with brachytelephalangy and a thin corpus callosum AU - Sakaguchi, Tomohiro AU - Žigman, Tamara AU - Petković Ramadža, Danijela AU - Omerza, Lana AU - Pušeljić, Silvija AU - Ereš Hrvaćanin, Zrinka AU - Miyake, Noriko AU - Matsumoto, Naomichi AU - Barić, Ivo DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - JOUR ID - mef:8699 TI - Attention deficit/hyperactivity disorder as an associated feature in OCTN2 deficiency with novel deletion (p.T440-Y449) AU - Lamhonwah, Anne-Marie AU - Barić, Ivo AU - Lamhonwah, Jessica AU - Grubić, Marina AU - Tein, Ingrid DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - JOUR ID - mef:8703 TI - The genotypic and phenotypic spectrum of MTO1 deficiency AU - O'Byrne, James J. AU - Tarailo-Graovac, Maja AU - Ghani, Aisha AU - Champion, Michael AU - Deshpande, Charu AU - Dursun, Ali AU - Ozgul, Riza K. AU - Freisinger, Peter AU - Garber, Ian AU - Haack, Tobias B. AU - Horvath, Rita AU - Barić, Ivo AU - Husain, Ralf A. AU - Kluijtmans, Leo A.J. AU - Kotzaeridou, Urania AU - Morris, Andrew A. AU - Ross, Colin J. AU - Santra, Saikat AU - Smeitink, Jan AU - Tarnopolsky, Mark AU - Wortmann, Saskia B. AU - Mayr, Johannes A. AU - Brunner-Krainz, Michaela AU - Prokisch, Holger AU - Wasserman, Wyeth W. AU - Wevers, Ron A. AU - Engelke, Udo F. AU - Rodenburg, Richard J. AU - Ting, Teck Wah AU - McFarland, Robert AU - Taylor, Robert W. AU - Salvarinova, Ramona AU - van Karnebeek, Clara D.M. DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - JOUR ID - kbco:286 TI - A Novel PGAP3 Mutation in a Croatian boy with Brachytelephalangy and a Thin Corpus Callosum AU - Sakaguchi, Tomohiro AU - Žigman, Tamara AU - Petković Ramadža, Danijela AU - Omerza, Lana AU - Pušeljić, Silvija AU - Ereš Hrvaćanin, Zrinka AU - Miyake, Noriko AU - Matsumoto, Naomichi AU - Barić, Ivo DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - JOUR ID - mef:8197 TI - Consensus recommendations for the diagnosis, treatment and follow-up of inherited methylation disorders AU - Barić, Ivo AU - Staufner, Christian AU - Augoustides-Savvopoulou, Persephone AU - Chien, Yin-Hsiu AU - Dobbelaere, Dries AU - Grünert, Sarah C. AU - Opladen, Thomas AU - Petković Ramadža, Danijela AU - Rakić, Bojana AU - Wedell, Anna AU - Blom, Henk J. DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - THES ID - mef:1143 TI - Etiološki pristup hipoglikemiji u djece AU - Romić, Tena Nicole DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - THES ID - sfzg:274 TI - Molarno incizivna hipomineralizacija u djece s intelektualnim teškoćama AU - Modrić, Vesna-Erika DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - JOUR ID - mef:8212 TI - Abnormal hypermethylation at imprinting control regions in patients with S-adenosylhomocysteine hydrolase (AHCY) deficiency AU - Motzek, Antje AU - Knežević, Jelena AU - Switzeny, Olivier J. AU - Cooper, Alexis AU - Barić, Ivo AU - Belužić, Robert AU - Strauss, Kevin A. AU - Puffenberger, Erik G. AU - Mudd, S. Harvey AU - Vugrek, Oliver AU - Zechner, Ulrich DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - JOUR ID - mef:8125 TI - Review and evaluation of the methodological quality of the existing guidelines and recommendations for inherited neurometabolic disorders AU - Cassis, Linda AU - Cortès-Saladelafont, Elisenda AU - Molero-Luis, Marta AU - Yubero, Delia AU - González, Maria Julieta AU - Herrero, Aida Ormazabal AU - Fons, Carme AU - Jou, Cristina AU - Sierra, Cristina AU - Castejon Ponce, Esperanza AU - Ramos, Federico AU - Armstrong, Judith AU - O’Callaghan, M. Mar AU - Casado, Mercedes AU - Montero, Raquel AU - Olivas, Silvia Maria Meavilla AU - Artuch, Rafael AU - Barić, Ivo AU - Bartoloni, Franco AU - Bellettato, Cinzia Maria AU - Bonifazi, Fedele AU - Ceci, Adriana AU - Cvitanović-Šojat, Ljerka AU - Dali, Christine I AU - D’Avanzo, Francesca AU - Fumić, Ksenija AU - Giannuzzi, Viviana AU - Lampe, Christina AU - Scarpa, Maurizio AU - Garcia-Cazorla, Ángels DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - THES ID - mef:580 TI - Klinička raznolikost bolesti uzrokovane nasljednim mutacijama gena za prijenosnik tiamina - 2 (ThTr2) AU - Debeljak, Lucija DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - THES ID - mef:888 TI - Prenatalna kardiologija AU - Levicki, Rea DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - JOUR ID - mef:7987 TI - Biallelic mutations in NBAS cause recurrent acute liver failure with onset in infancy AU - Haack, Tobias B. AU - Staufner, Christian AU - Köpke, Marlies G. AU - Straub, Beate K. AU - Kölker, Stefan AU - Thiel, Christian AU - Freisinger, Peter AU - Barić, Ivo AU - McKiernan, Patrick J. AU - Dikow, Nicola AU - Harting, Inga AU - Beisse, Flemming AU - Burgard, Peter AU - Kotzaeridou, Urania AU - Kühr, Joachim AU - Himbert, Urban AU - Taylor, Robert W. AU - Distelmaier, Felix AU - Vockley, Jerry AU - Ghaloul-Gonzalez, Lina AU - Zschocke, Johannes AU - Kremer, Laura S. AU - Graf, Elisabeth AU - Schwarzmayr, Thomas AU - Bader, Daniel M. AU - Gagneur, Julien AU - Wieland, Thomas AU - Terrile, Caterina AU - Strom, Tim M. AU - Meitinger, Thomas AU - Hoffmann, Georg F. AU - Prokisch, Holger DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - JOUR ID - mef:8459 TI - Manjak lizosomske kisele lipaze u djece: vlastita iskustva i nova mogućnost enzimskoga nadomjesnog liječenja AU - Petković Ramadža, Danijela AU - Ćuk, Mario AU - Zibar, Karin AU - Barić, Marina AU - Sarnavka, Vladimir AU - Bilić, Karmen AU - Fumić, Ksenija AU - Vuković, Jurica AU - Pušeljić, Silvija AU - Ćorić, Marijana AU - Štern Padovan, Ranka AU - Kralik, Marko AU - Barić, Ivo DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - THES ID - mef:347 TI - Neonatal liver failure AU - Ćaćić, Ivana Marija DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - THES ID - mef:104 TI - Oblici kardiomiopatija u djece AU - Kresina, Barbara DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - THES ID - mef:5797 TI - Utjecaj nedostatne aktivnosti S-adenozilhomocistein hidrolaze na metilaciju proteina AU - Ćuk, Mario DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - JOUR ID - mef:7763 TI - Kongenitalni hiperinzulinizam - novosti o nastanku, dijagnosticiranju i liječenju bolesti AU - Martinac, Iva AU - Bogović, Marko AU - Batinica, Stipe AU - Sarnavka, Vladimir AU - Huljev Frković, Sanda AU - Matić, Toni AU - Jakić-Razumović, Jasminka AU - Rubin, Otmar AU - Luetić, Tomislav AU - Kušec, Vesna AU - Petković Ramadža, Danijela AU - Begović, Davor AU - Benjak, Vesna AU - Dasović-Buljević, Andrea AU - Antabak, Anko AU - Ćavar, Stanko AU - Kukin, Dijana AU - Sršen-Medančić, Suzana AU - Barić, Ivo DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - JOUR ID - mef:7445 TI - Spontaneous perforation of the small intestine, a novel manifestation of classical homocystinuria in an adult with new cystathionine beta-synthetase gene mutations AU - Muačević-Katanec, Diana AU - Kekez, Tihomir AU - Fumić, Ksenija AU - Barić, Ivo AU - Merkler, Marijan AU - Jakić-Razumović, Jasminka AU - Krznarić, Željko AU - Zadro, Renata AU - Katanec, Davor AU - Reiner, Željko DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - JOUR ID - kbco:287 TI - Manjak vitamina b12 u djece – podcijenjena opasnost u svjetlu novih spoznaja AU - Juras, Karin AU - Fumić, Ksenija AU - Ižaković, Senka AU - Pušeljić, Silvija AU - Čulić, Vida AU - Galić, Slobodan AU - Dasović Buljević, Andrea AU - Benjak, Vesna AU - Čolić, Ana AU - Huljev Frković, Sanda AU - Maradin, Miljenka AU - Sarnavka, Vladimir AU - Bilić, Karmen AU - Baumgartner, Matthias AU - Barić, Ivo DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - JOUR ID - mef:9258 TI - Pallister Killian syndrome: unusual significant postnatal overgrowth in a girl with otherwise typical presentation AU - Huljev Frković, Sanda AU - Tonković Đurišević, Ivana AU - Lasan Trčić, Ružica AU - Sarnavka, Vladimir AU - Crkvenac Gornik, Kristina AU - Mužinić, Dubravka AU - Letica, Ljiljana AU - Barić, Ivo AU - Begović, Davor DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - JOUR ID - mef:9225 TI - Hypophosphatasia: phenotypic variability and possible Croatian origin of the c.1402g>A mutation of TNSALP gene AU - Petković Ramadža, Danijela AU - Stipoljev, Feodora AU - Sarnavka, Vladimir AU - Begović, Davor AU - Potočki, Kristina AU - Fumić, Ksenija AU - Mornet, Etienne AU - Barić, Ivo DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - JOUR ID - mef:7425 TI - Fumaric aciduria: mild phenotype in a 8-year-old girl with novel mutations AU - Maradin, Miljenka AU - Fumić, Ksenija AU - Hansikova, H. AU - Tesarova, M. AU - Wenchich, L. AU - Dorner, Sanja AU - Sarnavka, Vladimir AU - Zeman, J. AU - Barić, Ivo DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER -